08.12.2014

Причины генетических болезней

Задумывались ли вы о том, почему в одной и той же семья может появиться на свет как абсолютно здоровый, так и тяжелобольной ребенок? Почему в определенных семьях заболевания передаются по наследству? А ведь на самом деле все просто – в этом виноваты наши хромосомы.

«Сломанные» гены

Все знают, что наш генетический код пишут молекулы ДНК, в которых содержится вся мыслимая и немыслимая информация о человеке. Они расскажут нам не только о группе крови, цвете глаз и волос, возможной продолжительности жизни, но и о склонности человека к тем или иным заболеваниям. Достаточно одной, незначительной на первый взгляд, неполадки в генах и все, произойдет нарушение работы какого-либо внутреннего органа. К несчастью, этот «сломанный» ген в будущем будет передан детям.

Конечно же, наследственные признаки родителей не всегда могут проявиться в их ребенке – в любом случае преимущество у доминантных признаков. Но не стоит списывать со счетов и рецессивные признаки, которые вполне могут проявиться у более поздних потомков. Бывают, конечно, и более интересные случаи, когда определенные генетически обусловленные заболевания проявляются только у детей одного пола. При этом здоровые дети все равно несут в себе повреждения и способны передать их своим детям.

В качестве примера можно привести историю наследников прославленной английской правительницы Виктории и их родовое заболевание – гемофилию. Интересно, что ни она сама, ни ее предки не страдали этим заболеванием, поэтому ученые сходятся на том предположении, что сбой в генетическом коде произошел именно у королевы. Гемофилией страдал один из отпрысков королевы Виктории, а дочери передали заболевание и грядущему поколению. Ее внучка позже стала императрицей Александрой Федоровной, и, как вы можете помнить из истории, ее единственный сын, царевич Алексей, тоже стал носителем тяжелого недуга.

Впрочем, теоретически нам нужно бояться не только генетически обусловленных заболеваний, но и случайных «поломок» наших генов. Так, такие неприятные заболевания как «волчья пасть» и «заячья губа» могут возникнуть у новорожденного только из-за того, что его родители немного выпили перед зачатием.

Каковы шансы?

Но не стоит переживать, как утверждают медики, молодая и здоровая пара с вероятностью в 95% может ожидать рождения вполне здорового малыша. Хотя все есть определенные факторы, при которых вероятность рождения больного ребенка повышается.

Среди них можно назвать возраст родителей. Проблема в том, что с годами в половых клетках происходит накопление все большего количества повреждений, поэтому, чем старше мужчина и женщина, тем выше опасность получить ребенка с генетическими нарушениями.

Также в группе риска находятся и близкие родственники, например, троюродные братья и сестры, которые с большой вероятностью несут в себе одинаковые «поломанные» гены.

Исследуйте историю своей семьи – чем больше в ней рождалось детей с генетическими отклонениями, тем внушительнее шансы на то, что и ваш ребенок будет жить с таким же заболеванием. Такое же правило применимо и к родовым хроническим заболеваниям.

Свою роль может сыграть принадлежность к определенной этнической группе и отрицательное воздействие окружающей среды. Одно только соседство с химическим концерном или АЭС может привести к непоправимым последствиям.

Генетические опасности

На сегодняшний день в мире существует более пяти тысяч выявленных и описанных медиками заболеваний, вызванных генетическими неполадками. Некоторые из них встречаются очень часто, а некоторыми страдает только несколько человек в мире.

В последние годы участились случаи рождения детей с синдромом Дауна – у таких людей на одну хромосому больше, нежели у нас с вами. По сути, это не самое страшное генетическое заболевание, тем более, что при должном уходе и правильном воспитании такие дети вполне могут овладеть простыми профессиональными навыками и даже создать свою семью.

Куда более опасным с медицинской точки зрения заболеванием стоит считать муковисцидоз. Внутренние органы таких больных выделяют слишком вязкую слизь, которая заполняет все свободное пространство, в результате чего нарушается работа дыхательной системы и пищеварительного тракта. К сожалению, в нашей стране нет подходящих условий для лечения таких больных, а потому они редко доживают даже до совершеннолетия.

Если же говорить в целом, то, увы, вылечить генетические заболевания просто невозможно. Максимум, что можно сделать, так это скоординировать работу внутренних органов и систем, скорректировать баланс гормонов и обеспечить поступление необходимых питательных веществ. Поэтому первое, что нужно сделать будущим родителям, это отправиться на консультацию к генетику.